ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ ,ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ ?
Όταν μιλάμε για οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού αναφερόμαστε σε γυναίκες με περιστατικά της νόσου στην οικογένεια τους. Αν δηλαδή η μητέρα ή η αδερφή κάποιας γυναίκας έχει νοσήσει τότε η πιθανότητα της γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού τριπλασιάζεται. Όταν μιλάμε όμως για κληρονομικό καρκίνο του μαστού αναφερόμαστε στις γυναίκες εκείνες που έχουν μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 KAI BRCA2 . Αν κάποια γυναίκα παρουσιάζει τις παραπάνω μεταλλάξεις ,τότε έχει 60-70% πιθανότητα να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού και 40-50% να αναπτύξει καρκίνο ωοθηκών.
Οι γυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό δεν έχουν απαραίτητα και κληρονομικό ιστορικό. Επίσης μόνο το 6-8% των γυναικών με καρκίνο του μαστού ,έχουν θετικό κληρονομικό ιστορικό.
Υποψία κληρονομικού καρκίνου τίθεται αν υπάρχουν περισσότερο από 2 συγγενείς με καρκίνο μαστού στην ίδια οικογένεια, αν υπάρχει εμφάνιση της νόσου κάτω από την ηλικία των 50 ετών ή αν υπάρχει συνδυασμός καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών. Σε αυτή την περίπτωση ακόμη και αν τα γενετικά test για ανίχνευση μεταλλάξεων είναι αρνητικά ,η γυναίκα παραμένει σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ,απλώς έχει αποκλείσει το 6-8% της γενετικής μετάλλαξης. Συνεχίζει όμως να ανήκει στην ομάδα υψηλού κινδύνου.
Από το σύνολο όλων των περιστατικών καρκίνου του μαστού , μόνο το 6-8% οφείλεται σε κληρονομική προδιάθεση.
Σε γυναίκες λοιπόν με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό μπορεί να συστηθεί γονιδιακός έλεγχος για να προβλέψει τον μελλοντικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού . Με εξέταση αίματος λοιπόν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν οι γονιδιακοί πολυμορφισμοί που παρουσιάζουν παθογόνε μεταλλάξεις των γονιδίων ΒRCA1 KAI BRCA2 . Ακόμη βέβαια και στην περίπτωση , που η γυναίκα έχει χαρακτηρισθεί υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού , υπάρχουν εναλλακτικές επιλογές πρόληψης, όπως στενή παρακολούθηση, συχνός απεικονιστικός έλεγχος , χημειοπροφύλαξη ,προληπτική μαστεκτομή κ.α.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι το 80 % των καρκίνων του μαστού παρουσιάζονται σε γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό και χωρίς κάποιο γνωστό παράγοντα κινδύνου.
Για το λόγο αυτό όλες οι γυναίκες πρέπει να ακολουθούν πιστά τα σχήματα και τα χρονοδιαγράμματα του προληπτικού ελέγχου.
Όταν μιλάμε για οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού αναφερόμαστε σε γυναίκες με περιστατικά της νόσου στην οικογένεια τους. Αν δηλαδή η μητέρα ή η αδερφή κάποιας γυναίκας έχει νοσήσει τότε η πιθανότητα της γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού τριπλασιάζεται. Όταν μιλάμε όμως για κληρονομικό καρκίνο του μαστού αναφερόμαστε στις γυναίκες εκείνες που έχουν μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 KAI BRCA2 . Αν κάποια γυναίκα παρουσιάζει τις παραπάνω μεταλλάξεις ,τότε έχει 60-70% πιθανότητα να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού και 40-50% να αναπτύξει καρκίνο ωοθηκών.
Οι γυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό δεν έχουν απαραίτητα και κληρονομικό ιστορικό. Επίσης μόνο το 6-8% των γυναικών με καρκίνο του μαστού ,έχουν θετικό κληρονομικό ιστορικό.
Υποψία κληρονομικού καρκίνου τίθεται αν υπάρχουν περισσότερο από 2 συγγενείς με καρκίνο μαστού στην ίδια οικογένεια, αν υπάρχει εμφάνιση της νόσου κάτω από την ηλικία των 50 ετών ή αν υπάρχει συνδυασμός καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών. Σε αυτή την περίπτωση ακόμη και αν τα γενετικά test για ανίχνευση μεταλλάξεων είναι αρνητικά ,η γυναίκα παραμένει σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ,απλώς έχει αποκλείσει το 6-8% της γενετικής μετάλλαξης. Συνεχίζει όμως να ανήκει στην ομάδα υψηλού κινδύνου.
Από το σύνολο όλων των περιστατικών καρκίνου του μαστού , μόνο το 6-8% οφείλεται σε κληρονομική προδιάθεση.
Σε γυναίκες λοιπόν με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό μπορεί να συστηθεί γονιδιακός έλεγχος για να προβλέψει τον μελλοντικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού . Με εξέταση αίματος λοιπόν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν οι γονιδιακοί πολυμορφισμοί που παρουσιάζουν παθογόνε μεταλλάξεις των γονιδίων ΒRCA1 KAI BRCA2 . Ακόμη βέβαια και στην περίπτωση , που η γυναίκα έχει χαρακτηρισθεί υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού , υπάρχουν εναλλακτικές επιλογές πρόληψης, όπως στενή παρακολούθηση, συχνός απεικονιστικός έλεγχος , χημειοπροφύλαξη ,προληπτική μαστεκτομή κ.α.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι το 80 % των καρκίνων του μαστού παρουσιάζονται σε γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό και χωρίς κάποιο γνωστό παράγοντα κινδύνου.
Για το λόγο αυτό όλες οι γυναίκες πρέπει να ακολουθούν πιστά τα σχήματα και τα χρονοδιαγράμματα του προληπτικού ελέγχου. 